Новости
В других СМИ
Загрузка...
Читайте также
Новости партнеров

Одна голова хорошо, а две - некрасиво

Фото : 30 октября 2009, 14:50

Одна голова хорошо, а две - некрасиво

Жизнь - самая большая ценность в этом мире. Но иногда предпочтительнее на жизненном пиру даже не появляться. По данным Национального генетического реестра Казахстана, в стране ежегодно рождается до 4,5 тысячи детей с врожденными пороками развития. Каждый пятый из умерших новорожденных имеет генетические аномалии.

Это страшная чаша, которую вынуждены испить несчастные родители. Ребенок-инвалид - великое горе в семье. Спартанцы решали вопрос кардинально, выбрасывая больных и уродливых детей в пропасть. В наше время найден другой, более гуманный метод - прервать начинающуюся жизнь до рождения, как только выявлены данные, что еще не родившийся человек будет несчастен сам и принесет горе родным. Однако в любом случае выбор делают родители. Задача врача - честно и квалифицированно проинформировать их, каково угрожающее плоду заболевание и велик ли риск.

Недавно в Алматы, в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии прошел I Республиканский съезд медицинских генетиков Казахстана. Их не назовешь людьми массовой профессии, но от них зависит чрезвычайно много. Они стоят на страже генофонда страны.

Вопрос национальной безопасности

- Медицинская генетика - это, по существу, оздоровление нации. Впервые лаборатория медицинской генетики в НИИ акушерства и гинекологии была организована в 1979 году, - говорит профессор Нина Каюпова, председатель национальной ассоциации акушеров-гинекологов. - Нам нужно, чтобы ребенок родился не просто живой, но чтобы он был здоровый. Должна быть солидарная ответственность родителей и медицинских учреждений за судьбу ребенка. Мы развиваем медицинскую генетику, чтобы предупредить увеличение числа инвалидов с детства и уменьшить смертность от врожденных заболеваний.

В структуре перинатальной смертности врожденные пороки развития и наследственные заболевания занимают второе место. Мы говорим, что нужны профилактика, предупреждение, а фактически имеем дело с последствиями. Поэтому проводятся программы скрининга беременных, которые позволяют выделить группы риска: у кого можно ожидать рождение детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями. Развивается медико-генетическая служба в стране, и поэтапно открываются консультационные кабинеты по всему Казахстану. Особенно большой рывок был сделан в последние десять лет.

- Нина Амировна, а насколько приближена медико-генетическая служба к населению?

- Кабинеты уже есть практически во всех областных центрах. В прошлом году подготовлено 68 специалистов для них, а с начала этого - уже 58.

У нас есть квалифицированные кадры, кандидаты и доктора наук. Их научные исследования имеют практическое применение и должны быть обязательно внедрены в практику - опять-таки для того, чтобы предупредить. Сегодня на конференции в одном из докладов прозвучало, что в Казахстане за год было предотвращено рождение 930 детей с заведомыми генетическими отклонениями.

Необходимо повышать культуру и осведомленность населения. Беременная должна обязательно встать на учет, а врач - знать, какие исследования ей необходимо пройти. Нужно выявлять патологию на ранних этапах, впервые месяцы беременности, чтобы потом не смотреть на страдания родителей.

Этические последствия бывают ужасные. Часто мать остается одна с ребенком-инвалидом, иногда и на работу не может ходить. Больше половины таких детей до года не доживают.

- Какие патологии вы отслеживаете?

- Пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, невральной трубки - очень большое разнообразие различных аномалий развития. Все это можно вовремя определить. Проведение скрининга затратно, но в любом случае это дешевле, чем содержание инвалида.

Может быть, это прозвучит высокопарно, но в первую очередь мы должны думать о здоровье нации. Это самое главное. Это будущее страны, это трудовые ресурсы, это наша национальная безопасность.

Сквозь частую сеть

Основной метод работы медицинских генетиков - скрининг, то есть сплошное обследование контингента. Объем исследования увеличивается по мере обнаружения факторов риска. В Казахстане программа генетического скрининга беременных и новорожденных началась с 2007 года.

Организация массового генетического просеивания сложна. Для постановки диагноза важен целый комплекс разноплановых лабораторных и инструментальных исследований, вероятностная оценка делается на основании многих результатов. Например, вероятность аномалии высока вследствие обнаружения маркеров заболевания в крови в сочетании с утолщением воротниковой зоны при ультразвуковом исследовании плода. Чрезвычайное значение имеет своевременность обследования, поскольку чувствительность меняется на разных сроках беременности. В идеале вопрос о том, оставлять или нет плод, должен решаться в первом триместре.

Количество описанных наследственных заболеваний велико и быстро продолжает расти по мере развития науки. Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные заболевания, сцепленные с полом, насчитываются тысячами. Чрезвычайно велико разнообразие хромосомных болезней: известно более 800 различных хромосомных аберраций, приводящих к различным нарушениям развития, как правило, тяжелым.

Зеркало нашего уровня развития - Москва. С ней нам очень удобно себя сравнивать: официальное население Белокаменной - 10 миллионов человек, фактическое достигает пятнадцати, она практически равна Казахстану. В Москве два огромных центра медико-генетического консультирования, скринингом охвачено около 90 процентов беременных. Глядя на успехи продвинутых москвичей, мы можем с достаточной точностью экстраполировать на себя, какие необходимо сделать усилия и какие это принесет результаты.

В Москве в год принимают 80 тысяч родов (в Казахстане в прошлом году было 360 тысяч). В столице России ежегодно появляется на свет около четырех тысяч детей с дефектами развития. Это сравнительно невысокая цифра, и в первую очередь благодаря генетическому скринингу беременных и новорожденных. У них тоже так было не всегда - например, число детей, родившихся с синдромом Дауна в Москве, всего за последние четыре года уменьшилось вдвое.

Фетально не фатально

К счастью, прогресс медицины очевиден, и это относится не только к появлению более тонких и достоверных способов внутриутробной диагностики. Не столь давно диафрагмальная грыжа была стопроцентно летальным пороком развития, а сейчас ее успешно оперируют.

В мире развивается новая отрасль медицины - фетальная хирургия, то есть оперативное вмешательство на еще не родившемся ребенке в утробе матери. Но для этого, конечно, нужен соответствующий уровень развития медицины в стране.

Казахстанские ученые работают в области популяционной генетики человека, молекулярной медицины и медико-генетического тестирования, изучают генофонд казахов. По мнению профессора Каюповой, в Казахстане достигнут довольно высокий уровень развития генетики, но и этого мало. Нужны серьезные финансовые затраты, организационные усилия, отечественные научные исследования, подготовка новых кадров специалистов. Развитие медицинской генетики с лихвой окупается даже на примитивном денежном уровне, а если мы возьмем все моральные и этические аспекты проблемы, то тем более.

Александр КАМИНСКИЙ, Алматы


Больше важных новостей в Telegram-канале «zakon.kz». Подписывайся!

сообщить об ошибке
Сообщить об ошибке
Текст с ошибкой:
Комментарий:
Сейчас читают
Читайте также
Загрузка...
Интересное
Архив новостей
ПнВтСрЧтПтСбВс
последние комментарии
Последние комментарии