Изменен Перечень орфанных (редких) заболеваний (аннотация к документу от 27.02.2018)

Изменен Перечень орфанных (редких) заболеваний

Аннотация к документу: Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2018 года № 79 «О внесении изменения и дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (не введен в действие)

Перечень дополнен в следующей части: 51. Наследственный дефицит фактора VIII Наследственный дефицит фактора IX Гемофилия А Болезнь Кристмаса Гемофилия В Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D 66 D 67 52. Болезнь Виллебрандта Ангиогемофилия Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением Сосудистая гемофилия Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D 68.0 53. Наследственный дефицит других факторов свертывания Врожденная афибриногенемия, дефицит фактора VII (стабильного) дефицит фактора II (протромбина) дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D 68.2 54. Другие состояния гиперфункции гипофиза Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Нарушения других эндокринных желез Е 22.8 55. Гипопитуитаризм Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность гормона роста. Нарушения других эндокринных желез Е 23.0 56. Классическая фенилкетонурия Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина Нарушения обмена веществ Е 70.0 Приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.