Мы все мутанты: ученый рассказал о том, что меняет человеческий геном

Причина мутации – ошибки в обработке ДНК на клеточном уровне.

Мутация генов, как полагают ученые, это двигатель эволюции всего живого, сообщает zakon.kz со ссылкой на РИА Новости.

Их причина – ошибки в обработке ДНК на клеточном уровне, рассказал генетик, профессор Сибирского федерального университета и Геттингенского университета Константин Крутовский.

Мутации возникают под действием физических и химических факторов – например, ультрафиолетового или радиоактивного излучения – нарушающих структуру ДНК, а также, как считают ученые, в результате случайных сбоев в работе ферментов, играющих роль "монтажников" и "реставраторов" при воспроизводстве и восстановлении ДНК внутри живой клетки.

Мутации генома лежат в основе видообразования, то есть их накопление может привести к образованию нового стабильного вида. Особенно быстро, по словам эксперта, это происходит в случае "замыкания" генома внутри одной и той же популяции на протяжении нескольких поколений.

Сравнение генома современного человека с геномом его близких сородичей – неандертальца или высших приматов – показывает, что различия в составе хромосом и числе генов невелики. Однако структура генов и их взаиморегуляция, как считают ученые, определяется и другими параметрами.

Большинство мутаций либо не влияют на приспособленность, либо влияют негативно. Вредные мутации обычно быстро "вымываются" из популяции, отметил эксперт. Это случается или вследствие естественного отбора, отсекающего мутацию тем быстрее, чем она опаснее, или случайным образом – ведь, по оценке специалистов, около 20% людей по разным причинам вообще не оставляют потомства.

Независимое возникновение благоприятных мутаций в несвязанных популяциях, по мнению ученых, подтверждает то, что именно естественный отбор, управляемый факторами среды, играет ключевую роль в закреплении новых генов. Для человека пример этого – устойчивость к лактозе, выработанная в разных очагах древнего животноводства.

Ученые немецкого университета Иоганна Гутенберга выяснили, что способность людей употреблять в пищу молоко во взрослом возрасте явилась результатом генетической мутации.

Относительно мелкие мутации – так называемые "точковые" – представляют собой замены, вставки или выпадения из цепочки ДНК отдельных нуклеотидов, большинство из которых не влияют на выживаемость и плодовитость.

К нейтральным мутациям относятся, например, изменения пигментации волос или радужки глаз. Есть мутации, дающие такие неоднозначные эффекты, как, к примеру, феномен внезапного чихания от яркого света или ощущение запаха мочи от поедания спаржи.

Более крупные структурные мутации называются "хромосомными", так как связаны с потерей или, напротив, удвоением целых генов или хромосом. Например, синдром Дауна – наиболее частый пример такого типа мутации – заключается в наличии трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух.