Группа ученых из Американского штата Орегон возглавляемая уроженцем Казахстана Шухратом Миталиповым, впервые смогла отредактировать геном человеческих эмбрионов с целью исключения мутаций в гене MYBPC3, которые могут приводить к развитию гипертрофической кардиомиопатии, передает Казинформ.
Гипертрофическая кардиомиопатия встречается у одного из пятисот человек по всему миру, чаще всего ее диагностируют у молодых людей, занимающихся спортом. Заболевание способно вызвать внезапную остановку сердца.
Шухрат Миталипов и его коллеги взяли более ста яйцеклеток для оплодотворения их сперматозоидами пациента, страдающего гипертрофической кардиомиопатией, вызванной мутацией в гене MYBPC3.
В своей работе исследователи использовали метод редактирования геномов высших организмов CRISPR/Cas, базирующийся на иммунной системе бактерий. Ученые вводили молекулярный аппарат CRISPR-Cas9, который работает как своего рода ножницы, в оплодотворенную яйцеклетку. С его помощью они смогли вырезать мутированную последовательность ДНК в отцовском MYBPC3.
Важно подчеркнуть, что метод CRISPR/Cas не дает стопроцентной эффективности и в данном случае мутацию удалось удалить лишь в 75% эмбрионов. Также отмечается, что в случаях, когда редактирующая машина вводится в зародыш позже момента, когда ДНК удваивается перед делением и в эмбрионе появляется вторая копия мутантного гена, становится необходимо исправить дополнительную копию нужного гена, что не всегда происходит.
Тем не менее, исследование знаменует собой важную веху в науке и хотя до клинического его применения еще далеко, доктору Миталипову и его коллегам удалось доказать, что метод CRISPR-Cas9 работает на здоровых эмбрионах, и они могут нормально развиться. Это повышает вероятность того, в будущем мы сможем избавиться от различных наследственных заболеваний.
Шухрат Миталипов - старший научный сотрудник ONPRC, уроженец Алма-Аты. В 2013 году одним из самых авторитетных общенаучных журналов Nature профессор Миталипов был включён в список 10 ученых, чьи исследования явились наиболее значимыми в науке. Столь высокую оценку он заслужил тем, что первым в истории смог получить здоровые стволовые клетки из человеческого эмбриона.
Рустам Нурбеков.
Фото: inform.kz.