Редкие заболевания в Казахстане: генетик объяснил, почему диагноз могут искать годами

Нередко казахстанские семьи годами ищут диагноз для ребенка или взрослого. Зачастую точку в таком поиске помогает поставить генетический анализ. О том, как сегодня работает диагностика редких заболеваний, рассказал врач-генетик Владислав Скляров, сообщает Zakon.kz.

По словам специалиста, к генетику чаще всего приходят пациенты с хромосомными и моногенными патологиями, от врожденных пороков развития и неврологических симптомов до нарушений интеллектуального и речевого развития, а также некоторых онкологических заболеваний.

Владислав Скляров прошел подготовку в ведущих научных центрах, включая Медико-генетический научный центр имени Бочкова, а также специализированный курс по тандемной масс-спектрометрии в Финляндии. Такой опыт позволяет ему работать со сложнейшими клиническими случаями и консультировать семьи, которые нередко годами ищут точный диагноз.

"Частые пациенты – дети с задержкой моторного развития, мышечной гипотонией, судорожными синдромами, врожденными метаболическими нарушениями. Нередко направляют пациентов с подозрением на наследственные миопатии, мышечные дистрофии, эпилептические энцефалопатии, врожденные нарушения скелета", – говорит врач.

В своей практике Владислав также регулярно сталкивается с семьями, у которых уже есть ребенок с тяжелой генетической патологией.

"Такие пары приходят, чтобы провести пренатальную диагностику и минимизировать риски повторения заболевания при следующей беременности. Также есть взрослые пациенты с наследственными онкологическими синдромами, кардиомиопатиями и коагулопатиями. Многие из них впервые узнают о своем диагнозе именно после молекулярного анализа", – отмечает Скляров.

По его словам, в Казахстане за последние годы произошел заметный прогресс в развитии диагностики редких болезней.

В Алматы и Астане доступны:

• Метод секвенирования ДНК. Это способы "прочитать" генетический код человека, чтобы понять, какие гены у него есть и есть ли в них изменения.
• MLPA-анализы. Метод, который позволяет быстро и точно выявлять недостающие или лишние участки в генах, то есть проверять, нет ли у человека лишних или утраченных фрагментов ДНК.
• Пренатальные тесты – медицинские исследования, проводимые во время беременности для оценки состояния здоровья и развития плода.
• Цитогенетические исследования. Это методы изучения хромосом под микроскопом, чтобы выявить их численные или структурные изменения, которые могут вызывать наследственные или приобретенные заболевания.

Однако регионы по-прежнему сталкиваются с дефицитом специалистов и лабораторной базы. Количество обращений растет, врачи, и пациенты стали внимательнее относиться к генетическим причинам заболеваний.

"Если раньше к генетику чаще приходили, когда уже совсем не осталось вариантов, то сейчас все больше пациентов приходят на ранних этапах, при первых подозрениях", – говорит Владислав Скляров.

Диагностика редких заболеваний начинается с осмотра и сбора анамнеза, после чего врач назначает таргетные исследования. Постановка точного диагноза часто вызывает сложности. Симптомы могут быть неспецифичны и встречаться при разных болезнях. Иногда пациентов направляют к генетику слишком поздно, после многих лет симптоматического лечения и наблюдения у других специалистов.

Тем не менее есть и другие трудности. Не все виды исследований можно сделать в Казахстане, и анализы приходится отправлять за рубеж. Тем не менее в практике доктора есть примеры, когда генетический анализ становился ключом к диагнозу после долгих лет поисков.

"Был ребенок с миотоническими проявлениями и задержкой моторного развития. Его наблюдали неврологи, меняли схемы лечения, рассматривали разные диагнозы. Но только после проведения молекулярно-генетического анализа удалось выявить конкретную мутацию и установить точный диагноз мышечной дистрофии. В семье обнаружили, что родители являются носителями мутации в гене. Это позволило скорректировать подход к реабилитации ребенка и спланировать будущую беременность с учетом всех рисков", – рассказывает врач.

Владислав Скляров отмечает, что современные технологии в генетике позволяют выявлять множество заболеваний и принять вовремя меры. Так, своевременное выявление нарушений обмена веществ позволяет скорректировать питание и избежать тяжелого поражения мозга.

В онкогенетике выявление мутаций у внешне здоровых людей позволяет выявить опухоль на ранних стадиях. А генетический анализ дает семьям шанс родить здорового ребенка даже при наличии тяжелых наследственных заболеваний в анамнезе.

Однако доступность генетической диагностики все еще ограничена из-за высокой стоимости сложных тестов, дефицита специалистов, лабораторий и слабой логистики в регионах.

Владислав Скляров уверен, что ситуацию можно изменить, если подходить к данному вопросу комплексно. Это расширение скрининговых программ, обучение врачей, развитие лабораторий и включение ключевых тестов в государственные программы финансирования, создание регистров пациентов, и поддержка общественных организаций. Только такой подход позволит диагностике редких заболеваний работать эффективно и для каждого пациента.