Включение орфанных заболеваний и лекарств в перечень: обновлены правила

Министром здравоохранения приказом от 21 октября 2025 года внесены изменения в правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств, сообщает Zakon.kz.

В частности, правила изложены в новой редакции.

Так, говорится, что для включения заболевания в перечень орфанных заболеваний субъектами здравоохранения, представителями ассоциаций и общественных объединений физическими и юридическими лицами подаются предложения в Рабочий орган.

Предложения о включении заболевания в перечень орфанных заболеваний рассматриваются комиссией Рабочего органа.

Комиссия с момента поступления предложений проводит анализ по предлагаемым заболеваниям в срок не более 30 рабочих дней, включающий следующую информацию:

• общее описание болезни или состояния;
• код в соответствии с Международной классификацией болезней;
• описание этиологии и симптоматики;
• распространенность орфанного заболевания, рассчитанная на основании статистических данных РК или международных статистических данных;
• обоснование тяжести или инвалидизирующего характера заболевания, основанное на объективной и количественной медицинской или эпидемиологической информации;
• обоснование угрожающего жизни характера болезни или состояния, основанное на показателях смертности и продолжительности жизни.

Заключение комиссии направляется в уполномоченный орган для рассмотрения на заседании Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг (ОКК).

Уполномоченным органом решение о включении заболевания в перечень орфанных заболеваний принимается при наличии положительной рекомендации ОКК согласно следующим критериям:

• распространенность в Казахстане;
• необходимость в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории республики лекарственные средства (курабельные пациенты);
• необходимость в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории РК;
• наличие заболеваний, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные лекарственные средства;
• необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии (инкурабельные пациенты).

Указывается, что распространенность в Казахстане должна составлять не более 10 случаев на 100 тысяч населения (ранее было не более 50 случаев на 100 тысяч населения).

Пересмотр перечня орфанных заболеваний проводится один раз в год или при появлении новых достоверных случаев.

Также утвержден Порядок формирования перечня лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний.

Приказ вводится в действие с 3 ноября 2025 года.