Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется медицинскими организациями в соответствии с перечнем гарантированного объема бесплатной медицинской помощи.
Медицинские организации реализуют мероприятия, направленные на раннюю диагностику, применение мультидисциплинарного подхода, лечение и динамическое наблюдение пациентов на всех этапах оказания медицинской помощи.
Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями оказывается в соответствии с клиническим протоколом (КП) и стандартами организации оказания медицинской помощи по соответствующему профилю, при их отсутствии – в соответствии с современными достижениями науки и практики с учетом принципов доказательной медицины.
Основными принципами оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями, являются:
- своевременное проведение мероприятий, направленных на профилактику, диагностику, лечение, паллиативную помощь и медицинскую реабилитацию пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями;
- проведение молекулярно-генетических исследований и медико-генетического консультирования для оценки наследственного риска;
- обеспечение лекарственными средствами, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания в соответствии с КП по соответствующему профилю;
- оказание паллиативной медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями по медицинским показаниям;
- обеспечение взаимодействия с организациями образования, социальной защиты и другими заинтересованными ведомствами по вопросам комплексной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями;
- участие в научных исследованиях и международных проектах, направленных на внедрение новых технологий в области диагностики и лечения орфанных (редких) заболеваний.
Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в амбулаторных условиях включает оказание первичной медико-санитарной помощи и специализированной медицинской помощи.
Она включает в себя:
- проведение клинического осмотра врачом;
- проведение лабораторных и инструментальных обследований;
- динамическое наблюдение, ведение и лечение пациента с учетом заключения МДГ;
- мониторинг лабораторных показателей на фоне проводимой терапии;
- проведение экспертизы временной нетрудоспособности;
- оформление заключений для направления на медико-социальную экспертизу;
- проведение информационно-разъяснительной работы среди населения;
- оказание психологической и медико-социальной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями;
- оказание паллиативной медицинской помощи и медицинской реабилитации в соответствии с КП;
- направление на госпитализацию для получения специализированной медицинской помощи, в том числе высокотехнологичных медицинских услуг.
Госпитализация пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется в плановом порядке посредством портала "Бюро госпитализации" либо по экстренным показаниям.
Оказание стационарной помощи на вторичном и третичном уровне включает:
- оказание специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи;
- подтверждение клинического диагноза на основании результатов лабораторных и инструментальных исследований, включая молекулярно-генетические исследования при наличии показаний;
- организацию дистанционных медицинских услуг с участием медицинских организаций республиканского уровня в сложных диагностических случаях.
После завершения курса лечения пациент направляется в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь, по месту прикрепления пациента для динамического наблюдения на основании заключения мультидисциплинарной группы врачей (МДГ).
В состав МДГ входят внештатные специалисты соответствующего профиля региона, по паллиативной помощи, медицинской реабилитации и медицинской генетике, определяемые решением местных государственных органов управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы.
При отсутствии ответа на терапию, проводимую в соответствии с КП, развитии осложнений, препятствующих продолжению лечения, а также при наличии сложных клинических случаев, требующих комплексного подхода, Центром координации рассматривается возможность применения терапии, не предусмотренной КП с учетом международного опыта.
Центр координации привлекает профильных специалистов соответствующих специальностей на всех уровнях оказания медицинской помощи с использованием телемедицинских технологий, включая дистанционные консультации специалистов медицинских организаций республиканского уровня, с обязательной регистрацией результатов.
Транспортировка пациентов с орфанными заболеваниями при необходимости оказания им скорой медицинской помощи, в том числе с привлечением медицинской авиации, в медицинские организации республиканского уровня осуществляется:
- фельдшерскими выездными бригадами скорой медицинской помощи, прошедшими соответствующую подготовку;
- врачебными выездными бригадами скорой медицинской помощи;
- специализированными выездными бригадами скорой медицинской помощи, прошедшими подготовку по профилю "скорая и неотложная медицинская помощь";
- мобильными бригадами медицинской авиации.
Скорую медицинскую помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями оказывают при:
- наличии непосредственной угрозы жизни, при которой отсутствие своевременной медицинской помощи может привести к ухудшению состояния или летальному исходу;
- наличии высокого риска возникновения непосредственной угрозы жизни в любое время.
Приказ вводится в действие с 4 августа.