Казахстанские девушки будут проходить скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии

Министр здравоохранения приказом от 21 февраля 2025 года внесла соответствующие дополнения в Правила организации скрининга, сообщает Zakon.kz.

Правила дополнены новой главой, которая устанавливает порядок организации скрининга на носительства спинальной мышечной атрофии у девушек-подростков.

Скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) направлен на раннее выявление мутаций в генах у девушек в возрасте 16-17 лет до вступления в брак и планирования беременности.

Задачами скрининга на носительство СМА являются:

• охват всех девушек в возрасте 16-17 лет;
• раннее выявление у девушек скрытого носительства СМА для дальнейшего обследования и своевременного предупреждения рождения детей со СМА;
• консультирование девушек с положительным результатом анализа на носительство СМА по вопросам углубленного генетического обследования и определения тактики дальнейшего мониторинга;
• внесение данных лиц с положительным результатом анализа на носительство СМА в медицинскую информационную систему (МИС) для ведения учета;
• оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения девушек с положительным результатом анализа на носительства СМА;
• мониторинг и анализ эффективности скрининга на носительства СМА.

Этапы проведения скрининга на носительство СМА девушек в возрасте 16-17 лет:

• первый этап проводится в организациях амбулаторно-поликлинической службы (ПМСП, ЦРБ, МЦЗ);
• второй этап проводится в консультативно-диагностических отделениях на уровне перинатальных центров (многопрофильных больниц).

На первом этапе скрининга врач общей практики (ВОП) или обученный медицинский работник организации ПМСП (ЦРБ, МЦЗ):

• проводит информационно-разъяснительную работу среди целевой группы о целесообразности своевременного прохождения скрининга на носительства СМА, через социальные сети и другие современные каналы коммуникации;
• формирует список девушек из целевой группы с определением маршрута движения и организует проведение скрининга на носительства СМА;
• при выявлении девушек с положительным результатом анализа на носительство СМА (с носительством СМА) направляет к врачам по специальности "Медицинская генетика" на консультацию и дообследования.

На втором этапе в консультативно-диагностических отделениях на уровне перинатальных центров (многопрофильных больниц) врач по специальности "Медицинская генетика":

• организует консультацию и проводит информационно-разъяснительную работу среди девушек с носительством СМА по вопросам планирования семьи и обследования будущих супруг на носительства СМА;
• обеспечивает консультативную помощь родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения девушек с носительством СМА;
• осуществляет углубленное обследование и проводит персонифицированную регистрацию девушек с носительством СМА и в МИС;
• обеспечивает обследования будущих супругов девушек с носительством СМА до создания семьи и планирования беременности;
• ежегодно проводит анализ исхода беременности и рождения детей у девушек с носительством СМА;
• осуществляет мониторинг и анализ эффективности проведенного скрининга на носительства СМА.

Также в правилах говорится, что руководители медицинских организаций (перинатальных центров, многопрофильных больниц, ПМСП, ЦРБ, МЦЗ) обеспечивают охват и качественное проведение скрининга на носительство СМА у девушек в возрасте 16-17 лет с соблюдением преемственности на всех этапах.

Перинатальные центры (многопрофильные больницы) и ПМСП, ЦРБ, МЦЗ ежемесячно передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы информацию о проведении скрининга на носительство СМА у девушек в возрасте 16-17 лет в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

Приказ вводится в действие с 8 марта 2025 года.

Мы сообщали, что в Казахстане обновили стандарт оказания педиатрической помощи.

Также мы рассказывали, что изменилось в Правилах выдачи листа нетрудоспособности по беременности и родам.