В итоге врачи-онкологи получают возможность, опираясь на результаты такого анализа, подобрать таргетный препарат для конкретного пациента в борьбе с онкозаболеванием.
Фото: Zakon.kz
Руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики Президентской клиники, врач-генетик с 30-летним стажем, доктор медицинских наук, профессор Гульшара Абильдинова сообщила, что сейчас в онкологии наступила эра персонализированного лечения, когда онкобольным назначают таргетное лекарство, то есть точно подобранный для борьбы с конкретным видом рака препарат.
Фото: Zakon.kz
Но мало кто знает, что назначение препаратов зависит от биологических маркеров, которые находятся в опухоли. Эту кропотливую работу проводят генетики, которые за последние десятилетия шагнули далеко вперед. Например, если в 1997 году при немелкоклеточном раке легкого была известна одна мутация, то сейчас при данной патологии известно уже больше 14 мутаций. При каждой мутации врачи-онкологи меняют свои протоколы лечения: они назначают соответствующую терапию, что в разы повышает шанс успешного излечения рака.
Фото: Zakon.kz
Зная ту или иную мутацию, врачи-онкологи назначают тот или иной нужный препарат. Что также позволяет решить сложную для онкологии проблему: очень узкий коридор между назначаемым препаратом и его эффективностью и токсичностью. Этот метод позволяет также определить, правильно ли принимает пациент лекарства и принимает ли их вообще. Это будет видно по результатам анализов, которые он должен сдавать раз в квартал – ведь идет увеличение транскрипта. Гульшара Абильдинова
Определение мутации при глиоме сейчас доступно и в Казахстане – его проводят в Президентской клинике в Нур-Султане.
Фото: Zakon.kz
Процесс начался в марте 2021 года – все это время мы читали, изучали каждую мутацию и в конце ноября заказали реагенты и начали проводить пробную диагностику. С января 2022 года уже в большом количестве диагностика идет. Она занимает максимум 7-10 дней. Руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики Президентской клиники
Причем пациентам не обязательно лично присутствовать при ее проведении: они могут отправить образцы для исследования в клинику по почте или курьером.
Фото: Zakon.kz
Диагностика биологических маркеров мутаций возможна непосредственно из опухоли, заключенной в парафированный блок – когда провели операцию или взяли биопсийный материал, его фиксируют формалином и заливают парафином для удобства транспортировки (Ранее мы писали, как осуществляться его подготовка. – Прим. ред.). Профессор Гульшара Абильдинова
Стоимость услуги при наборе в 52 мутации – 250 тыс. тенге, если разделить, то получается, что на одну мутацию уходит в среднем 5 тыс. тенге.
Фото: Zakon.kz
Это очень дешево, потому что если смотреть тарификаты, то диагностика одной мутации простым методом стоит 90 тыс. тенге. Это очень дорого. На 161 мутацию – 382 тыс. тенге. И эта цена не меняется, несмотря на изменения курса доллара. Для сравнения, в США такое исследование может обойтись в 1,5 млн тенге по тому курсу доллара, а сейчас, по новому курсу, данная услуга будет стоить примерно 2,5 млн тенге. По ОСМС идут только четыре мутации при раке легкого, которые в тарификаторе, остальное все платно. Гульшара Абильдинова
Лаборатория персонализированной геномной диагностики Президентской клиники была создана в конце 2018 года. Здесь работает персонал, который владеет всеми методами секвенирования, то есть определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК, и диагностики онкозаболеваний. А имеющаяся на базе клиники аппаратура позволяет проводить всю эту диагностику, в том числе методом секвенирования NGS.
Фото: Zakon.kz
Эта технология позволяет диагностировать сразу несколько мутаций. В Америке на такой же аппаратуре такими же реагентами проводят эти исследования – это валидированные наборы. Также у нас будет введена новая мутация при раке молочной железы, которая определит тактику дальнейшего лечения, будут ли метастазы или нет. Гульшара Абильдинова