20 человек из одной семьи погибли из-за редкого генетического сбоя

Мужчина из Бразилии потерял 20 родственников из-за редкого генетического заболевания — бокового амиотрофического склероза (БАС). Еще у 27 членов его семьи врачи обнаружили вызывающую болезнь мутацию, сообщает Zakon.kz.

Издание Metropoles рассказало историю семьи 45-летнего Кристиано Линса де Карвалью, в которой боковой амиотрофический склероз (БАС) унес жизни 20 человек. Это редкое неизлечимое заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны головного и спинного мозга, отвечающие за передачу сигналов мышцам.

Врачи выявили опасную генетическую мутацию еще у 27 живых родственников мужчины, включая его мать, троих братьев и сестер. Дети Карвалью обследование пока не проходили.

Мутацию обнаружили и у самого Кристиано. Заболевание дало о себе знать несколько лет назад.

"Сначала у Карвалью возникла сильная усталость, а потом появились судороги по всему телу. Он принял участие в клиническом испытании препарата от БАС, благодаря которому симптомы существенно уменьшились", – говорится в сообщении.

Сейчас мужчину больше всего беспокоит то, что болезнь может в любой момент проявиться у любого из его близких. Однако они не смогут получить доступ к экспериментальному лекарству, которое помогло ему самому.

Ранее сообщалось, что частые ночные пробуждения могут быть симптомом заболевания мозга.