20 человек из одной семьи погибли из-за редкого генетического сбоя

Фото: magnific
Мужчина из Бразилии потерял 20 родственников из-за редкого генетического заболевания — бокового амиотрофического склероза (БАС). Еще у 27 членов его семьи врачи обнаружили вызывающую болезнь мутацию, сообщает Zakon.kz.

Издание Metropoles рассказало историю семьи 45-летнего Кристиано Линса де Карвалью, в которой боковой амиотрофический склероз (БАС) унес жизни 20 человек. Это редкое неизлечимое заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны головного и спинного мозга, отвечающие за передачу сигналов мышцам.

Врачи выявили опасную генетическую мутацию еще у 27 живых родственников мужчины, включая его мать, троих братьев и сестер. Дети Карвалью обследование пока не проходили.

Мутацию обнаружили и у самого Кристиано. Заболевание дало о себе знать несколько лет назад.

"Сначала у Карвалью возникла сильная усталость, а потом появились судороги по всему телу. Он принял участие в клиническом испытании препарата от БАС, благодаря которому симптомы существенно уменьшились", – говорится в сообщении.

Сейчас мужчину больше всего беспокоит то, что болезнь может в любой момент проявиться у любого из его близких. Однако они не смогут получить доступ к экспериментальному лекарству, которое помогло ему самому.

Ранее сообщалось, что частые ночные пробуждения могут быть симптомом заболевания мозга.

2026 год
Больницы
Бразилия
Вред здоровью
Похороны
Болезни
Врачи
Здоровье
Смертность
Семья
Медики

Читайте также

Следите за новостями zakon.kz в:

Популярные новости

Пять известных альпинистов нашли под лавиной и передали семьям спустя девять месяцев

Мама и младший брат трогательно поздравили Дастана Сатпаева с 18-летием

Почти треть населения Казахстана: Аида Балаева сделала заявление

В Алматы появится новый рынок

Экстремальная жара до +43°С и ливни с градом одновременно идут на Казахстан